Patryk Lamczyk choruje na NBIA – niezwykle rzadką i nieuleczalną chorobę. Potrzebne są środki na badania enzymatyczne, które umożliwią rozpoczęcie odpowiedniego leczenia. Każdy może wspomóc Patryka, który jest mieszkańcem Smykowa i absolwentem „Górki” w Stąporkowie dorzucając się do zbiórki na siepomaga.pl – TUTAJ.

REKLAMA

„Patryk urodził się zdrowym, silnym chłopcem. W szkole uwielbiał historię, informatykę i grę w szachy. Niestety, kiedy syn skończył 9 lat wszystkie plany i marzenia musiały pójść w zapomnienie. To właśnie wtedy dała o sobie znać choroba. Zauważyliśmy u Patryka pierwsze niepokojące objawy: utykanie na lewą nogę, pogorszenie charakteru pisma i mowy, która zrobiła się cicha i niewyraźna. U syna występowały też częste i bolesne skurcze mięśni brzucha. Poprawną diagnozę udało się znaleźć dopiero 4 lata później. Lekarz poinformował nas, że z powodu mutacji genu w zwojach podstawnych mózgu Patryka gromadzi się żelazo. Choroba ma charakter postępujący, zagrażający życiu. W wieku 18 lat syn przesiadł się na wózek, a dziś potrzebuje całodobowej opieki” – opowiadają rodzice Patryka.

REKLAMA

Patryk potrzebuje pieniędzy na przeprowadzenie badań enzymatycznych, które pozwolą ocenić stan zaawansowania choroby i umożliwią rozpoczęcie odpowiedniego leczenia. Pomóc można TUTAJ.

NBIA to niezwykle rzadka i nieuleczalna choroba, która stopniowo zabiera wszystko. Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA) jest rzadkim, odziedziczonym, neurologicznym zaburzeniem, charakteryzującym się nieprawidłowym gromadzeniem żelaza w mózgu i postępującą degeneracją układu nerwowego. Objawy, które różnią się znacznie między pacjentami i zwykle rozwijają się w dzieciństwie, mogą obejmować:

-dystonię (powolne, zniekształcające skurcze mięśni kończyn, twarzy lub tułowia),
-dyzartrię (niewyraźne lub wolne mówienie),
-choreoatetozę (mimowolne, bezcelowe gwałtowne ruchy mięśni),
-sztywność mięśni (niekontrolowane napięcie mięśni),
-spastyczność (nagłe, mimowolne skurcze mięśni) i / lub ataksję (niezdolność do koordynacji ruchów),
-splątanie,
-dezorientację,
-drgawki,
-otępienie.