Dziewięcioletnia Antosia, każdego dnia stawia czoła wyzwaniom, z którymi większość dzieci nigdy nie musi się mierzyć. Mieszkanka Koczwary w gminie Końskie zmaga się z ultrarzadką mutacją genu PUS3, która prowadzi do poważnych zaburzeń neurorozwojowych. Dziś rodzina dziewczynki prosi o wsparcie, które może pomóc w opracowaniu terapii dającej nadzieję nie tylko Tosi, ale także innym dzieciom dotkniętym tym niezwykle rzadkim schorzeniem.

Antonina uczęszcza do pierwszej klasy Szkoły Podstawowej w Pomykowie. To pogodna, wrażliwa i pełna ciepła dziewczynka. Uwielbia muzykę, zwierzęta oraz wspólne chwile z rodziną. Mimo codziennych trudności chętnie poznaje świat i okazuje emocje.

Nic nie wskazywało jednak na to, że jej rodzice usłyszą kiedyś tak trudną diagnozę. Po narodzinach Tosia otrzymała maksymalną liczbę punktów w skali Apgar. Pierwsze niepokojące sygnały pojawiły się około pierwszego roku życia. Dziewczynka rozwijała się wolniej niż rówieśnicy, miała problemy z równowagą i nie przesypiała nocy.

Przez kolejne lata rodzina szukała odpowiedzi na pytanie, co jest przyczyną problemów zdrowotnych córki. Dopiero specjalistyczne badania genetyczne wykazały mutację genu PUS3. To ultrarzadkie schorzenie, które na świecie zdiagnozowano jedynie u niewielkiej grupy dzieci.

Choroba wpływa na funkcjonowanie układu nerwowego. Tosia zmaga się między innymi z problemami z koncentracją, koordynacją ruchową i równowagą. W wieku dziewięciu lat nadal nie potrafi czytać ani pisać. Dodatkowo występują u niej zaburzenia percepcji wzrokowej, zez rozbieżny i astygmatyzm. Dziewczynka pozostaje pod opieką wielu specjalistów i regularnie uczestniczy w rehabilitacji.

Dla rodzin dzieci z syndromem PUS3 pojawiła się jednak realna nadzieja. Naukowcy pracują obecnie nad terapią genową, która miałaby usuwać przyczynę choroby poprzez dostarczenie prawidłowej kopii uszkodzonego genu. Dotychczasowe wyniki badań laboratoryjnych są obiecujące i dają szansę na opracowanie skutecznego leczenia.

Czas odgrywa tu kluczową rolę. Im wcześniej terapia będzie dostępna, tym większa szansa na zatrzymanie postępu choroby i poprawę funkcjonowania dzieci dotkniętych mutacją PUS3.

Rodzina Antosi zaangażowała się w działania prowadzone przez fundację wspierającą rozwój terapii genowej dla pacjentów z tym schorzeniem. Trwa międzynarodowa zbiórka środków na dalsze badania i prace naukowe.

"Nie prosimy o cud. Prosimy o szansę dla naszej córki i wszystkich dzieci z PUS3" - podkreślają rodzice dziewczynki.

Osoby chcące wesprzeć działania na rzecz opracowania terapii mogą przekazać pomoc poprzez zbiórkę prowadzoną pod adresem: pomagam.pl/9g7mfa. Więcej informacji o chorobie i działalności fundacji można znaleźć na stronie PUS3 Foundation.